La Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) inauguró la primera cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Enfermedades Raras (EERR) dentro de una carrera de grado en la Argentina, se informó oficialmente.
Las EPF son aquellas enfermedades cuya prevalencia es menor o igual a 1 caso en 2.000 personas y, de acuerdo a la casa de estudios superiores, se estima que incluyen más de 6.000 entidades y, sólo en el país, las padecen más de 4 millones de personas, de las cuales el 40% se encuentra en la provincia de Buenos Aires.
Las EPF pueden ser enfermedades abrumadoras desde muchos aspectos (médico, social, psicoemocional, legal), que implican cargas familiares y sociales muy importantes y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a las demandas al sistema de salud, según se indicó.
Enfermedades Poco Frecuentes
César Crespi, responsable de la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes explicó que, “para algunas de las EPF se posee en este momento un tratamiento específico eficaz, para el resto el diagnóstico precoz permite el adecuado asesoramiento familiar y la instauración de un tratamiento de sostén; en ambos casos podremos mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes, retrasar el avance de la enfermedad o detenerla”.
El investigador advirtió sobre las dificultades para su reconocimiento clínico y la realización de exámenes complementarios, debido a la gran heterogeneidad genética que las genera, por lo que sostuvo que “la gran mayoría de los afectados deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento» y «este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables”.
Además, Crespi indicó que “existe en general en la comunidad médica una escasez de conocimientos sobre estas patologías», lo que implica «un inevitable retraso en el diagnóstico y, por lo tanto, la instauración de tratamientos inadecuados hasta que se arriba al diagnóstico final”.
Comprenderlas como un problema de salud pública
El médico recordó que en 2021 la Facultad comenzó a dictar la Materia Enfermedades Poco Frecuentes en Medicina como Asignatura Optativa, con 50 horas de duración, para los alumnos de los últimos años de la carrera, pero subrayó que ahora «el objetivo general es introducir en la formación de grado los conocimientos actuales y la problemática de las EPF en nuestro país y en el mundo y comprenderlas como un problema de salud pública”.
“Nuestra cátedra tiene por objetivo abordar las enfermedades poco frecuentes desde un punto de vista interdisciplinario, como un problema de salud pública. Trabajamos en métodos de diagnósticos especiales, bioquímica compleja, biología molecular, proteómica, metabólica, genética y cultivos celulares”, explicó
En Argentina, el 29 de junio de 2011, se sancionó la ley nacional 26.689 que trata la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”.
